Questo podcast presenta una recente lettera all’editore pubblicata su Allergy che descrive l’identificazione di nuove varianti genetiche del gene DAB2IP associate all’angioedema ricorrente. Lo studio, condotto dal network italiano ITACA, analizza pazienti con angioedema ereditario e livelli normali di C1-inibitore, privi di mutazioni nei geni finora noti. L’angioedema è una patologia mediata da un aumento della permeabilità vascolare, spesso legata alla bradichinina, ma in queste forme emergono nuovi meccanismi patogenetici. DAB2IP svolge un ruolo chiave nel controllo dei segnali endoteliali, agendo come inibitore del recettore del VEGF. Le varianti identificate suggeriscono un nuovo sottotipo di angioedema legato alla disregolazione della permeabilità vascolare. I risultati ampliano le conoscenze genetiche della malattia e pongono le basi per una revisione della classificazione degli angioedemi basata sugli endotipi. Questo approccio potrebbe migliorare diagnosi e strategie terapeutiche future.
Bibliografia - Margaglione M, et al. Unveiling Rare Genetic Variants in DAB2IP: New Insights Into the Pathogenesis of Recurrent Angioedema. Allergy. 2025 Dec 6.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41351466/
