Videocast 14: Nefrocalcinose em adultos e crianças: imagem, genética e diagnóstico de precisão

Nefrocalcinose é um achado que, quando bem interpretado, pode revelar doenças metabólicas e genéticas de alta relevância clínica.

Neste episódio, o Dr. Igor Pietrobom recebe a Prof. Dra. Ita Pfeferman, Coordenadora do Ambulatório de Litíase Renal e de Nefropatias Tubulares Hereditárias da UNIFESP, e a Dra. Maria Helena, Nefropediatra e Coordenadora do Comitê de Doenças Raras da SBN, para uma discussão sobre:

• Diferenças entre nefrocalcinose x nefrolitíase
• Limites e armadilhas de USG, raio-x e tomografia
• Quando suspeitar de doenças genéticas: acidose tubular renal, hiperparatireoidismo primário, hiperoxalúria, tubulopatias, rim esponjoso medular e outros
• Como organizar o raciocínio clínico-laboratorial antes de pedir o teste genético (e como escolher entre painel, exoma e genoma)
• Impacto ósseo, fenótipo pediátrico, história familiar

Episódio essencial para nefrologistas, nefropediatras, clínicos, intensivistas e radiologistas que querem entrar na era da medicina de precisão em nefrologia.

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